Prosječno jedno od 650 sve novorođene djece rađa se sa sindromom Down, kromosomskim poremećajem koji nastaje uslijed viška jednog kromosoma ili dijela kromosoma u jezgri svake stanice tijela. Taj poremećaj sprečava normalan fizički i mentalni razvoj djeteta. Sindrom Down uzrokuje pogrešno razvrstavanje kromosoma tijekom stanične diobe spolnih stanica, tako da se u stanici nađe višak cijelog ili dijela jednog kromosoma. S obzirom da postoje tri kopije 21. kromosoma, regularni tip sindroma Down poznat je i kao "trisomija 21".

Sindrom Down pogađa sve rasne skupine i može se javiti u bilo kojoj obitelji, bez obzira na zdravlje roditelja, ekonomsku situaciju ili način života.

Uzrok Downova sindroma otkrio je 1959. godine francuski genetičar Jerome Lejeune. Na 21. paru kromosoma otkrio je još jedan kromosom viška, umjesto 2, tu su se nalazila 3 kromosoma, a u cijeloj stanici umjesto 46, ukupno 47 kromosoma.

Sindrom je naziv za skup zajedničkih znakova i karakteristika, a ime Down potječe od imena engleskog liječnika Johna Langdona Downa koji je 1866. prvi opisao sindrom, gotovo 100 godina prije nego što je pronađen uzrok poremećaju. Ljudi s Downovim sindromom imaju određeni stupanj poremećaja u razvoju (mentalni hendikep).

Stupanj poremećaja varira od osobe do osobe i nemoguće je odmah poslije porođaja ustanoviti koji će stupanj poremećaja dijete imati.

Down Syndrome International (DSI) je službeno odredio 21. ožujak kao Svjetski dan osoba s Down sindromom (WDSD). Navedeni datum je izabran kako bi označio jedinstvenost Downova sindroma u potrostručenju (trisomiji) 21. kromosoma.  Svjetskim danom syndroma Down (WDSD) prvi put je obilježen u Singapuru 2006. godine, a mnoge organizacije širom svijeta pridružit će se ovoj proslavi kroz razne događaje i aktivnosti, tako da se današnji datum obilježava u cijelom svijetu.